新生儿疾病筛查的标本如何采集

    新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病，具体病种因筛查地区不同而异。主要开展新生儿先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等疾病的筛查。新生儿疾病筛查是一次性普查，责任重大，为此质量的控制显得十分重要。在整个筛查过程中，滤纸的选择、血样的采集、采血卡的填写、血样的递送、试剂的选择、检验技术的控制以及结果的判断等各个方面都应严格把好质量关，并建立相应的网络进行督察。
    采取新生儿的血样标本是新生儿疾病筛查工作的第一步，也是筛查工作最基本、最关键的第一步，与筛查工作的质量息息相关。
    血标本的采集对象：医疗保健机构出生的全部活产婴儿。
    血标本采集方法：为国际上统一的Guthrie法，即使用特定滤纸采取合适的血斑、干燥后，尽快送至新生儿疾病筛查中心进行检测。
    采血滤纸：采血滤纸必须与标准滤纸一致，采用质地、厚度、吸水性、渗水性等相当均一的特制纯棉优质滤纸。由于新生儿疾病筛查是一次性检查，且用微量分析法进行检测，精确度和灵敏度的要求相当高，因此，滤纸的选择不可小视。现在，多数新生儿疾病筛查中心选用的滤纸是国际上认可的美国Schleicher& Schuell 903特种滤纸，既保证了筛查的质量，又具与国际筛查质料的可比性。
    采血时间：采血应当在婴儿出生72小时并吃足6次奶后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU（苯丙酮尿症）筛查阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH（促甲状腺激素）上升时期，减少了CH（先天性甲状腺功能低下症）筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后20天。
    采血部位：多选择婴儿足跟内侧或外侧。其方法是：按摩或热敷婴儿足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，深约3毫米，弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。要求每个婴儿采集3个以上血斑，每个血斑的直径应≥8毫米。
    血标本的保存与递送：将合格的滤纸血斑平放在室内清洁处，使其自然晾干，晾干后立即装入塑料密封袋内，并置2~8℃冰箱中保存，每3~5天将血标本寄送至新生儿疾病筛查中心进行检测。
    血标本和采血卡片验收：为明确职责，把好质量关，各级均应做好滤纸血斑和采血卡片的验收工作。