倡导适龄婚育 孕育健康宝宝

       2023年3月21日是第12个“世界唐氏综合征日”，今年的活动主题是“倡导适龄婚育，孕育健康宝宝”，旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，引导生育妇女怀孕后主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。

什么是“唐氏综合征”?

       “唐氏综合征”又称“21三体综合征”，是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病，也是人类最早被确定的染色体病。

       “唐氏综合征”主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容，并可伴有多发畸形，通过染色体核型分析可以确诊。“唐氏综合征”目前尚无有效的治疗方法，育龄母亲可通过孕前及孕期的定时检查来预防。

       为进一步加强世界唐氏综合征日综合征等出生缺陷防治社会宣传和健康教育，提升公众优生优育知识水平和健康素养，下面以十条核心知识解读唐氏综合征。

唐氏综合征防治健康教育核心知识

一、唐氏综合征属严重的出生缺陷，是最常见的一种染色体疾病。

       （一）唐氏综合征又称21三体综合征，是最常见的染色体非整倍体异常，由人体细胞第21号染色体多一条所致。

       （二）唐氏综合征患者存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理，长期需要人照顾，常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。

二、适龄生育可降低唐氏综合征发生风险。

       （一）唐氏综合征的发生率为1/800～1/600，由生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离所致，高龄母亲的卵子老化是发生染色体不分离的重要原因。

       （二）唐氏综合征的发生风险与母亲分娩年龄有关，随着母亲年龄增大而增高，父亲的高龄会增加后代发生其他遗传病的风险。提倡适龄生育，避免高龄妊娠。

三、唐氏综合征主要表现为智力障碍、生长发育迟缓和特殊面容。

       （一）唐氏综合征患者出生时即有明显的特殊面容，如睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多。

       （二）大部分患儿存在不同程度的智力障碍，生长发育迟缓，并可伴有先天性心脏病等多种畸形，建议唐氏儿出生后常规接受超声心动图检查。

       （三）诊断唐氏综合征需要进行遗传学检查，通过染色体核型分析等检查手段确诊。

四、产前筛查和产前诊断是预防唐氏综合征的有效方法。

       （一）唐氏综合征由染色体异常所致，目前尚无根治方法，应积极预防发生。

       （二）孕妇在做好孕期保健的基础上，常规接受产前筛查及必要的产前诊断，对孕期发现的唐氏儿及时干预，是预防唐氏综合征的有效方法和重要策略。

五、每对夫妇都有孕育唐氏儿的可能，适龄孕妇应常规接受唐氏筛查。

       （一）唐氏综合征的发生大多数为偶发性，虽然发生风险随着母亲年龄增大而增高，但适龄孕妇也应知情选择进行唐氏综合征产前筛查（简称唐氏筛查），评估唐氏儿的妊娠风险。

       （二）目前被普遍接受的孕妇外周血唐氏筛查包括血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA检测（又称无创DNA检测，NIPT）。血清学筛查分为孕早期（孕9～13+6周）筛查和孕中期（孕15～20+6周）筛查，筛查结果分为高风险、临界风险和低风险。无创DNA检测的适宜孕周为12～22+6周，筛查结果分为高风险和低风险。

       （三）血清学唐氏筛查结果可疑异常的孕妇，应进一步接受产前诊断。血无创DNA检测仅是一种筛查方法，不能替代产前诊断。无创DNA检测是针对目标疾病进行风险评估、介于血清学筛查和产前诊断之间的一种高精度筛查手段，不能替代产前诊断，因此无创DNA检测结果不能作为终止妊娠的依据，检测结果高风险者，需接受介入性产前诊断及后续遗传咨询。

六、血清学唐氏筛查或无创DNA检测低风险孕妇，仍需常规接受产前检查、超声检查等孕期保健服务。

       （一）由于血清学筛查及无创DNA检测均存在不同程度的假阴性，低风险者仍有孕育唐氏儿及其他染色体异常患儿的可能。

       （二）唐氏儿有时伴有部分超声软指标异常或结构异常，如颈项透明层（NT）增厚、心脏畸形等，因此唐氏筛查或无创DNA检测低风险孕妇应做好孕期保健，常规接受产前检查及胎儿超声检查等，如有异常应及时进行介入性产前诊断。

七、高风险人群应在孕前接受遗传咨询，怀孕后直接进行产前诊断。

       （一）有以下情形的高风险人群，应在孕前到医疗机构接受遗传咨询及生育指导：高龄妊娠、家族成员中有遗传病患者、染色体异常携带者、分娩过遗传病或出生缺陷儿、有反复流产或死胎等不良孕产史、接触致畸物质和有害环境等高危因素，等等。

       （二）高风险人群怀孕后，应到有资质的产前诊断机构接受遗传咨询及产前诊断服务，必要时对胎儿进行染色体核型分析等遗传学检查。

八、唐氏综合征父母再生育唐氏儿的风险高于正常人群，需在遗传咨询基础上科学安排生育计划。

       （一）唐氏儿中大多无生育能力，仅少数女性有生育能力，而其子代染色体异常发病几率高。

       （二）唐氏儿父母再生育前应到有资质的医疗机构接受遗传咨询及生育指导，并进行染色体检查。随着辅助生殖技术的发展，胚胎植入前遗传学检测（PGT）为夫妻双方存在染色体异常的这类家庭孕育健康宝宝提供了一种选择。

       （三）胚胎植入前遗传学检测（PGT）俗称“第三代试管婴儿”，是针对携带某些已知遗传病基因的夫妇，在体外受精技术的基础上，从囊胚中选取部分细胞作为样本进行遗传学检测，筛选不携带致病基因的胚胎进行移植的辅助生殖技术。

九、唐氏儿应定期接受儿童保健服务，常规进行预防接种。

       （一）唐氏儿可以接种所有常规疫苗，合并重症慢性疾病及神经系统疾病的患儿病情稳定后，可按计划接种疫苗。唐氏儿接种减毒活疫苗需慎重。

       （二）唐氏儿免疫力较低，需要做好儿童保健，注意预防感染，如伴发先天畸形，可考虑手术矫治。

十、关于世界唐氏综合征日。

       2011年联合国大会将3月21日定为“世界唐氏综合征日”，寓意唐氏综合征患者具有的独特性，今年世界唐氏综合征日的活动主题是“倡导适龄婚育，孕育健康宝宝”，旨在呼吁全社会提高对唐氏综合征的认知和关注，引导生育妇女怀孕后主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。